Genetikai alapismeretek

Írta: Tátrai Kitti, molekuláris biológus
Lektorálta: Szeifert Bea, molekuláris biológus

Biológiai, genetikai alapismeretek:

Ahhoz, hogy betegségekről, azok öröklődéséről, szűréseiről és potenciális következményeiről érdemben beszélhessünk, szükséges alapvető biológiai ismeretek elsajátítása. Számos tulajdonságunk ered a szüleink, akár távolabbi felmenőink tulajdonságaiból, míg bizonyos jellemzőinket a környezetünk (is) alakítja, befolyásolja. Nincs ez másként a kutyáknál, s így az ausztrál juhászkutya esetében sem. Legtöbb megnyilvánuló tulajdonsága komplex, hátterében egyaránt jelen vannak öröklődő tényezők és élete során megtapasztalt környezeti faktorok is. A következőkben vegyük végig, mi áll az öröklődés hátterében.

Hozzánk hasonlóan a kutyákra is igaz, hogy minden egyes sejtjükben úgynevezett örökítő anyagot hordoznak, ez a DNS (DezoxiriboNukleinSav). Ez az örökítő anyag, avagy a DNS-ük kromoszómákba rendeződve pihen a sejtmagokban[. A kutyáknak 38 pár ún. autoszómája, vagyis testi kromoszómája, és 1 pár ivari kromoszómája van, kanok esetében egy X és egy Y, szukák esetében XX. Összesen tehát 78 kromoszóma alkotja az örökítő anyagukat minden egyes testi sejtjükben, míg ivarsejtjeikben ennek a fele található meg. Minden egyes kromoszóma számtalan gént tartalmaz, ezek azok az egységek, amelyek – durva egyszerűsítésben – fehérjék kódolásán keresztül bizonyos tulajdonságok kifejeződését eredményezik. Attól függően, hogy egy gén pontosan milyen, különbözőképpen nyilvánulhat meg egy tulajdonság. Adott gén különböző verzióit hívjuk a gén alléljainak.

Miért mondtuk korábban azt, hogy 38 PÁR autoszómája van a kutyának és nem azt, hogy 76 db? Azért szokás párokról beszélni, mert minden egyes kromoszóma 2 példányban van jelen a testet felépítő sejtekben. Minden esetben egyiket az anyától, másikat pedig az apától kapja az utód. Egy pár két tagja ugyanazokat a géneket tartalmazza, de nem feltétlenül ugyanazokat a verzióikat, vagyis alléljaikat! Tehát ugyanarra a tulajdonságra vonatkozóan mindenki örököl egy bizonyos információt az anyától és egyet az apától, ezek együttese alakítja az ő tulajdonságait. A szülőknek is 2-2 allélja van egy bizonyos gén esetében, ezekből azonban csak 1-1 kerül át az utódba. Jelen esetben, az egyszerűbb érthetőség kedvéért tekintsük úgy, hogy ez csupán a véletlenen múlik, hogy melyiket adja tovább. Könnyen előfordul, hogy egyik utódja az egyik verzióját, míg másik utódja a másik verzióját kapja. Az azonban nem fordulhat elő, hogy bármelyik gén esetében az utód csak anyai vagy csak apai allélt kapjon!

Számos tulajdonság esetében tovább bonyolítja a megértést, hogy nem egyetlen gén 2 allélja határozza azt meg, hanem több gén (pl. csípő diszplázia), és egy génnek is lehet sokféle allélja (merle szín). Mindezek tetejébe sok esetben az öröklött információkat tovább finomítja a környezet hatása (diszplázia esetén például az, hogy milyen terhelést kaptak az ízületek), így egy-egy tulajdonság elképesztően széles spektrumon tud megnyilvánulni, amely az említett lehetőségek kombinációinak függvénye.